Müsküler Distrofi


Müsküler Distrofi çocukluk döneminde ortaya çıkan ve özürlülüğe neden olan kas erimesi olarak nitelendirilebilecek bir hastalıktır. Muadilleri arasında görülme sıklığı bakımından üçüncü sırada yer alır. Genetik olarak nitelendirilen bir hastalık olduğu söylenebilir. Müsküler distrofi kasların zamanla zayıf ve hissiz hale gelmesi olarak tanımlanabilir. Kaslardaki bu hissizlik ve zayıflık, sağlıklı bir insan vücudunda normal kas fonksiyonlarının oluşması için gerekli olan distrofin proteini eksikliğinden kaynaklanır. Bu protein eksikliği yürümeden yutmaya çeşitli kas koordinasyonu problemlerine yol açabilir.

Müsküler distrofi hastalığının tanımlanmış 30’dan fazla çeşidi vardır. Bu hastalık her yaşta ortaya çıkan bir hastalık olsa da çok büyük oranda çocukluk dönemlerinde ortaya çıktığı görülür. Genç erkeklerde görülme sıklığı da genç kızlara göre daha fazladır. Hastalığın meydana geldikten sonra oluşacak duruma bakıldığında hastalığın tipi ve şiddeti bu konuda belirleyici olacak olsa da, hastalığa yakalananların çoğunda zamanla yürüme yetilerinin kaybedildiği ve tekerlekli sandalyeye bağımlı hale geldikleri görülmektedir. En sık görülen müsküler distrofi çeşitleri;

  • Duchenne / Becker müsküler distrofi
  • Miyotonik müsküler distrofi
  • Konjenital müsküler distrofi
  • Ekstremite tutulumlu müsküler distrofi
  • Doğumsal (konjenital) müsküler distrofi
  • Emery / Dreifuss müsküler distrofi
  • Okülofaringeal müsküler distrofi olarak nitelendirilebilir.

Hastalığın en sık görülen tipi olan Duchenne müsküler distrofi genellikle erkek çocuklarda görülür ve 2-3 yaşında ortaya çıkar. Sorunun tespiti anne karnında ve gebeliğin erken dönemlerinde yapılabilir.  Genellikle kalça çevresindeki kaslarda güç kaybıyla birlikte kendini gösterir. Zamanla çocuk ayakta duramaz duruma gelerek sıkça düşer.  Zaman ilerledikçe solunum vw gövde kaslarında da problemler ortaya çıkabilir. Hastalığın tam anlamıyla bir tedavisi olmasa da alınacak önlemler hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilir. Burada hasta olan çocuğun hareket için yönlendirilmesi, bol bol spor yaptırılması gereklidir. Yardımcı cihazlar kullanımı ve ileride meydana gelebilecek solunum problemlerine karşı erken evrede gerekli tıbbi desteğin alınması şarttır. Hareket zamanla azalabileceği için kilo alımı da gerçekleşebilir. Bununla da mücadele edilmesi önemlidir. Ancak tüm bu önlemlerin uygulandığı durumlarda bile bir süre sonra hasta yatağa bağımlı hale gelebilir. Ancak her şeye karşı süreçte fizyoterapi desteği de oldukça önemlidir.

Becker müsküler distrofi daha ağırdır. Daha çok erkeklerde görülen hastalık 11-25 yaş arasında görülür. Hastalıkla muzdarip olanlar 30 yaşının ortalarına kadar tekerlekli sandalyeye mahkum olmadan yaşayabilir.

Konjenital müsküler distrofi şiddeti çok azdan, oldukça çoğa kadar değişir. Bazı hastaların oturup kalkması bile yardım almadan imkansız hale gelir. Bazı hastalar bebeklik çağlarında hayata gözlerini yumarken, bazılarının yetişkinlik dönemine kadar yaşadıkları görülmüştür.

Miyotonik müsküler distrofi genel anlamda yüz kaslarının yönetilmesiyle alakalı olup, yüzlerde ortaya çıkan problemler yaratır. Yüzün yanı sıra boyunda da sıkıntılar ortaya çıkabilir. Görme problmleri yaratır, katarakt rahatsızlığına yol açabilir. Aşırı terleme ve kilo kaybına da neden olur. Ayrıca erkeklerde iktidarsızlığa varan olumsuzluklar yaratabilir. Kadınlarda ise adet düzensizliğine yol açabilir.

Okülofaringeal müsküler distrofi; boyun, yüz ve omuz kaslarındaki güçsüzlük olarak nitelendirilebilir. Ses, görme ve yutma problemlerinin yanı sıra kalp ve yürüme problemlerine de yol açabilir. Kadınlarda ve erkeklerde eşit oranda görülen hastalığın teşhisi orta yaşlarda yapılmaktadır.

Emery / Dreifuss müsküler distrofi genellikle çocuklukta başlayan ve erkekleri daha fazla etkileyen bir müsküler distrofi çeşididir. Solunum ve kalp problemlerinin yanı sıra kol, bacak, omurga, boyun, dirsekler, ayak bilekleri ve dizlerdeki kasları etkileyebilir.  Kalp ve akciğer yetmezliği yaratıp orta yaşlarda ölüme neden olabilir.

Müsküler distrofi hastalığının tedavisi için gelişen teknoloji hastaların umudu durumundadır.